PMID 27672653 Individual 1 PATIENTONLY it Prompt
Il paziente era un uomo di 20 anni. L'inizio della malattia avvenne all'età di 5 mesi.
Il paziente presentò i seguenti sintomi: Encefalopatia acuta, Elevato livello di 3-idrossiglutarico nelle urine, Aciduria glutarica, Incapacità di camminare, Distonia, Cisterna silviana allargata, Crisi epilettica, Macrocefalia, Irritabilità, Emorragia subdurale e Discorso assente. Al contrario, si esclusero i seguenti sintomi: Atrofia cerebrale, Idrocefalo e Regressione dello sviluppo.when to use it
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P2GX/phenopacket2prompt · MIT